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最适合有钱人玩的博彩公司_“闻不出”与“生不出”竟有关!34岁小伙嗅觉不好以为鼻炎作怪,婚后多年不育找到罕见病因


 2020-01-09 13:57:21 阅读:3597 次

最适合有钱人玩的博彩公司_“闻不出”与“生不出”竟有关!34岁小伙嗅觉不好以为鼻炎作怪,婚后多年不育找到罕见病因

最适合有钱人玩的博彩公司,小刘结婚3年,因不孕不育到生殖中心来就诊,医生详细询问了他的病史,发现他的问题不仅在生育方面。

小刘34岁了,体型肥胖,体重指数也超过了34,而且喉结、胡须和毛发等第二性性征发育不好。经激素检测发现,他的垂体激素——卵泡刺激素(fsh)和黄体生成素(lh)水平很低,睾酮水平基本在儿童的水平。

张医生把这个患者转诊至上海第九人民医院内分泌科。内分泌科乔洁主任医师对患者的情况进行了深入了解。患者回忆说,在中学的时候,别的同学都有变声的时候,他还是声音比较尖细,青春期以后没有明显的变声,也没有喉结发育,毛发生长和阴茎发育都不明显。由于父母文化程度所限,没有引起足够的重视。

中学毕业以后,由于不喜欢运动、且喜欢高能量饮食,他的体重增加明显。在当地的男科医院就诊,间断服用了一些“十一酸睾酮”,自己觉得效果并不理想。近年由于长期在电脑前伏案工作,体重增加近30公斤。婚后因为生育所需,才前来就诊。

当医生询问小刘嗅觉如何时,他很肯定地说自己嗅觉不好,一直认为是鼻炎在作怪。

难道“闻不出”和“不能生育”也有关系吗?

很快,内分泌科为小伙子安排了gnrh等激素的兴奋试验以及垂体和嗅球嗅沟的磁共振,发现他虽然垂体发育尚可,但嗅球和嗅沟的形态有着明显的缺陷。至此,小刘临床可以明确诊断为卡尔曼综合征,通过分子诊断科的进一步基因检测,发现他存在相关基因flrt3基因的大片段缺失。

什么是卡尔曼综合征?

对这种疾病的研究,可以追溯到1856年。当时,一位西班牙的病理学家在做病理尸体解剖时发现有一位 40多岁的男性第二性征没有发育,睾丸很小,同时在病理解剖时发现他的嗅球非常小。西班牙病理学家把这种研究现象向医学界做了一个描述性报告,但没有引起广泛重视。

直到1944年,美国遗传学家卡尔曼发现了三个家系,这些家系里的人都有嗅觉的问题,同时外生殖器不发育。目前,国际上还是以美国的这位遗传学家的研究为依据,把这种疾病称为“卡尔曼氏综合征”。

人体的性别包括染色体性别、性腺性别和社会心理性别三个层面。刚出生的婴儿具有的初始性别,依赖于胚胎期的性激素分泌。人体的第二性征发育,则需要下丘脑-垂体-性腺轴的完整作用,而青春期的启动,需要司令部下丘脑的指令。确切地说,是下丘脑促性腺激素释放激素(gnrh)神经元的脉冲分泌。如果这种下丘脑的神经元发育缺陷,会导致青春期的“开关” 不能打开,患者不会有自发的青春期发育,更不会有生育能力。

而下丘脑的gnrh神经元的迁移往往伴随这嗅球神经元的迁移,所以卡尔曼综合征的患者往往伴有嗅觉的缺陷和迟钝。

卡尔曼综合征虽为罕见病,发病率病并不低,男性患病率为1/8000,女性患病率为1/40000,男性患病率远高于女性。女性患者主要为原发性闭经,青春期无乳房发育等,也有些患者会伴有唇腭裂或者先天性耳聋等情况,30%患者会有家族遗传史。也有部分患者仅仅出现第二性征的发育缺陷而嗅觉良好,这种情况医学上称为“低促性腺激素性性腺功能减退(ihh)”。

卡尔曼综合征的诊断和治疗

可喜的是,现在由于家长的普遍重视,多数患者能在青春期前后来就诊,可以及时进行治疗和相关监测,大大改善疾病的预后。然而,作为成人内分泌科,乔治医生也遇到不少像小刘这样的患者,耽误了治疗的时机。还有患者在其他的专科医院辗转就医,有的间断采用性激素的治疗,虽部分促进了性征发育,性腺发育和生育潜能的问题并没解决。一些女性的卡尔曼综合征或ihh患者,可能仅仅采用了人工周期的治疗,使月经来潮,但对卵巢发育和未来的生育并没有帮助。

值得注意的是,长期的性激素水平低下,除了容易导致体重增加,糖脂代谢紊乱和脂肪肝,还容易导致骨质疏松等问题,患者的心理发育也会受到影响。

因此,当孩子说“闻不出”的时候,家长请关注一下孩子的发育问题。如果孩子超过16岁,男孩没有变声,女孩没有乳房发育、月经来潮,或18岁以后还在持续长高等;说明孩子的下丘脑-垂体-性腺轴出了问题,应进行全面的内分泌功能评估。

目前对这类疾病,最好的治疗方法是gnrh泵的治疗,可使男性和女性患者完全有机会获得正常生育能力。采用hcg和hmg联合的双促治疗,对部分患者也有一定的疗效。

目前,由于医学各专业的发展速度很快,每个专业对疾病诊治的侧重点和理念也有不同。对于像卡尔曼综合征等疾病的患者,由于患者就诊年龄不同,多数患者往往不是在内分泌科首诊,这时,需要打破以往传统的“一对一”诊疗模式,根据患者不同的年龄特点,在全面评估的基础上,明确这类患者是可以药物治疗的;而具体采用哪种激素的替代方案,需要根据患者的具体情况,垂体和性腺内分泌的储备功能等,进行全面衡量。

经过长期的沟通与合作,九院已建立了针对性发育异常的mdt团队,包括整复外科、泌尿外科、内分泌科、妇科、辅助生殖科、分子诊断科、超声科、检验科和放射科等,定期举办义诊及病例讨论,共同为患者拟定长期治疗和随访方案,探索出适合性发育异常疾病的多学科诊疗模式(mdt)。卡尔曼综合征和ihh也是属于性发育异常范畴的疾病,也是目前对于性发育异常,采用激素治疗效果最好的疾病。如果患者能早期就诊,及时重视,相信在mdt团队的努力下,会有一个较为满意的预后。

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